terça-feira, 21 de outubro de 2008

Atrofia muscular espinhal TIPO I - Síndrome de Werdnig-Hoffmann

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.
A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afectados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai.
Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são frequentemente envolvidos. A sobreviva, com poucas excepções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.
Assim está a nossa Ashan. Diagnosticada a 100%. Os médicos repetiram por 3 vezes o exame da biopsia ao músculo para ter a certeza do resultado.
Deram à menina entre 6 a 12 meses de vida (apesar de tudo o que andei a ler apontar para os 4 anos de vida).
Fui busca-la há pouco ao hospital. Nada resta a fazer além de tentar dar alguma qualidade de vida à menina.
Estou a sangrar muito por dentro. Não consegui chorar ainda. Não que não tenha tido vontade, mas para tentar ser forte. 1º para entrar no bloco de pediatria infantil. Depois quando entrei no quarto e olhei para a mamã, depois quando fiquei com a menina ao colo, e depois .... várias vezes. Achei que não devia transmitir energia negativa à mamã e à bebê. Ela é linda, estive com ela ao colo todo o tempo que estive no hospital e no caminho até ao carro. Chorava quando a peguei, um chorinho suave porque não tem força para mais e consegui adormeçe-la como faço à minha Lu. A mãe está calma mas acho que não entende bem o significado da doença da filha e acredita que a fé a vai ajudar. Pediu-me que a acompanhasse a casa. Mais uma vez tive que segurar as lágrimas. Nunca tinha visto o pai, novinho e com ar muito abatido (dizem as minhas duas amigas que estão a acompanha-los que perdeu 8 kg nestes dias) não sabe ainda a doença da menina porque não pode estar presente quando o médico explicou hoje de manhã porque teve mesmo que ir trabalhar, vai-lho explicar a mamã dentro do que conseguir e que entendeu. Ficou-me a tarefa de imprimir textos em Inglês para ele perceber melhor. A casa onde vivem é apenas um anexo do tamanho da minha sala (que é pequena) onde está o WC, cozinha, sala de jantar e cama. Tenho o coração encolhido por pensar no que os espera e peço a Deus que os ampare nesta hora e sempre.
5ª feira vou leva-la à consulta e se der posto mais novidades.
Amanhã talvez vá ver a eco de uma grande amiga minha. Deus queira porque bem preciso de me animar.
Beijos a todas e um carinho especial para Ashan e seus papás

22 comentários:

Sara disse...

:(((( Que dor! Estou com as lágrimas nos olhos e o coração apertado, que Deus faz isto a um bebé inocente... tanto fdp por aí à solta e a esses não lhes acontece nada. É revoltante.
Se souberes de algo que possa fazer para minorar o sofrimento desses pais, dar alguma alegria a esse bebé diz, se forem precisas roupinhas, algum brinquedo, o que seja diz-me por favor que tento arranjar para ela entre mim e todas as recém-mamãs minhas amigas e podemos fazer um apelo na net.
Para ti que já és mãe 2 vezes e estás a viver o caso de perto imagino o que te vai na alma, mas coragem amiga que eles precisam dessa tua força!!

Beijinhos

Sammy e Mama disse...

Oh meu Deus!Que horror!:(
Nao quero nem imaginar na dor dos pais quando perceberem o que realmente se passa.

Esta vida e muito injusta mesmo!
12 meses de vida?Dois anos de vida?Ou mesmo quatro???
NAO DEVIA SER ASSIM...NAO DEVIA MESMO!

Olha tou desolada.
So me resta desejar que encontrem uma cura para a doenca e que ela viva feliz por muitos e muitos anos (mesmo com os medicos a dizerem o contrario!)

Tudo e possivel e a esperanca e a ultima a morrer.

Um beijinho muito sentido para todos vcs!:(

Geovana disse...

oi querida que coisa, muito triste, que dor pra esta familia, as vezes me pergunto por que uma criança tem que sofrer, fiquei com a minha no hospital por 5 dias, graças a Deus não era nada grave, mas mesmo assim sofri muito e minha filha tambem...vou orar por esta menina e se Deus quizer tudo vai melhorar...tem que ter fé...bjs

simone disse...

oh Cris que tristeza, nunca pensei que esta historia fosse ter este final... nem imagino como esses pais devem estra a sofrer... e tu também, tens sido forte mas eu sei que sofres muito por estar a lidar com essa tragedia tão de perto. Deixei umas palavrinhas no meu blog para ti.
A Lu está linda e grande, Deus a proteja, a ela e atodos voces.
Beijo gd

melobabyIV disse...

:(
amiga estou a chorar de tanta tristeza :(
nao existe nada pior no mundo do que estar á estar á espera da morte de um filho :(

Anónimo disse...

NEM QUERO IMAGINAR A DOR QUE ESTES PAIS ESTAO A PASSAR,MUITA FORÇA PARA TODOS.PRECISAM DE MUITA FÉ,ÁS VEZES TB ENGANAM,DEUS QUEIRA QUE SIM.
BEIJINHOS.

http://meuprimeirofilho.spaces.live.com disse...

Oi, Cris
posso imaginar a dor desses pais, qdo vc falou dos sintomas, logo me veio a cabeça doença genetica. Já tratei de muitos casos no Brasil, dessa doença, a estimativa de vida não é muito grande, mesmo pq cada tempo que passa os bebês requerem cada vez mais cuidados. É mesmo muito triste.
Bjos

anouska&nequinhas disse...

Olá Cris!

pois...a bem da verdade isto custa MUITO sentir, saber, conhecer...mas pelo q leio és realmente uma força q essa mae tanto precisa e agradece!

ao contrario do que ja li aqui acho q Deus n tem mm culpa nenhuma na merda toda q acontece e principalmente as crianças...acho q tal cm nós Deus chora e sofre com a dor de mais uma filha Dele!

Ele deve estar é bem arrependido de ter dado o livre arbitrio ao Homem q todos os dias dia apos dia ha milhares de anos insiste em estragar tudo o q temos de bom e de provocar no organismo micro e macro cosmos este tipo de consequencias/efeitos dos seus actos!

desculpa...tive mm de desabafar!

n imagino a dor, n imagino ter q viver dia apos dia c este diagnostico e este futuro mas acredito q a Fé pode mudar as coisas e que temos q aceitar o nosso destino, seja ele nio imediato compreensivel ou nao. eu sei, posso estar a ser muito dura com as palavras mas NUNCA acredito que as coisas sao por acaso mt embora por vezes n consigamos mm compreender o pq das coisas!

esses pais tem é que fazer testes e exames p ver se os proximos filho tb podem vir c esse gene e ver se ha soluçao!por eles e pela Ashan!

um beijo do tamanho do universo para essa bebé q tao pequenina e ja tem um olhar tao intenso e penetrante!

para ti um forte abraço e continua a ser essa Mulher q és um grande exemplo!beijinhos tantos**

Time disse...

Não consegui ler tudo sem deitar umas lágrimas, como deve doer o coração dessa mãe, e o teu também que estás a acompanhar tudinho, amiga dá força a essa mãe e muitos beijinhos a essa princesa.
Beijocas tristes!!!
Já te enviei convite.

Sofia, Pedro e Joana disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Sofia, Pedro e Joana disse...

Olá querida mamã, sinto muito por toda a situação pela qual estás a passar, estou com o coração cheio de lágrimas...como é possivel estares a passar por tudo isto, não é justo!
Força, querida mamã, força princesa Luisa...
Beijinhos, Sofia,Pedro e Joana

Moranguinha disse...

Olá querida Mamã vim aqui parar atravez do blog da bebé Mara e estou completamente destroçada...
Não é justo e não deveria ser assim...
Estou completamente destroçada...
Deus ajude esta familia e todos que a rodeiam... Vai ser preciso muita força para "esperar" este sofrimento.
Muita luz, muito amor e muito carinho neste momento tão angustiante.
Força Beijos nossos
Moranguinha, Nisco e Feijão Rafa

nete disse...

olá sou ivonete tenho 3 filhos,sendo q o mais novo de 7 anos tem atrofia muscular espinhal tipo 2 no inicio os medicos deram 2 anos de vida para meu filho nossa.fiquei arrazada com depressão foi muito dificil. más q tenho a dizer para as mães. é que não percan a fé em DEUS.muita força coragem e esperança nas celulas tronco q será a cura pros nossos filhos bjs ..

Anónimo disse...

é mesmo um horror...eu sei a dor que os pais estão a sentir pois perdi a minha Leonor com 1ês e meio de vida á quase 2 semanas... era perfeitinha a minha menina...mas á de se saber porquê? porquê um bébé indefeso...
Sinto muito por essa criança tal como a minha filhinha.

Todo com vocês com todo o meu
coração

PS:GOSTARIA MUITO DE FALAR CONSIGO!!! soraia_cascais@hotmail.com

anabela costa disse...

Eu sei a dor por que está a passar porque infelizmente o meu anginho faleceu a 15 dias com a mesma doença e faltavam 2 dias para fazer 2 meses de vida.
Felizmente nao chegou a sofrer muito, e o que desejo é que esta bebe tambem nao sofra. Neste caso Deus foi nosso amigo, nao quis que ele sofresse, e o conselho que eu dou como mãe que passou por este problema, é que tenha muita força e que nao seja "egoista", quando chegar a hora de partir, que a deixe partir, que não sujeite a sofrimento.
Acredite que dói muito ficar sem eles, mas dói mais vê-los sofrer e não poder fazer nada.
É como mãe e amiga que digo isto, cada dia que passa é mais dificil, mas devemos recordar todos os momentos passados com eles, e não devemos abdicar disso.
Passei 3 semanas com ele no hospital 24h sobre 24h e não me cansava de olhar para ele dia e noite. Valeu a pena os cabelos brancos que apareceram.

MUITA FORÇA E APOIO DE TODOS É NECESSÁRIO PARA NOS DAR FORÇA NESTES MOMENTOS.

ANABELA COSTA: anabela.costa@netcom.pt

Anónimo disse...

Ola tive a ler todas as mensagens e é uma tristeza em saber que infelizmenete a muitas crianças com esta doença é horrivel e como eu sei infelizmente tambem tive um filho com o mexmo problema tambem tenho 34 anos perdi o meu rico e amado filho a 15 messes tinha ele 14 anos,isto é uma dor q nao se comsegue sse ultrpassar parece q foi ontem q o meu Diogo partiu fomos uns bons pais para ele demos de tudo de bom assim como voces devem estar a fazer pelo vosso,o meu filho era uma criança muite feliz ele nunca xegou andar descobrimos a doença dele tinha ele meio ano de vida, foi uma batalha muito dificel para aceitar a doença revoltei me muito axo q todos nos pais ao sabermos q o nosso filho tem uma doença tao grave q nao comseguem aceitar a doença, o meu filho durante a sua vida foi sempre uma criança feliz andou na escola ja andava no 8 ano era um excelente aluno, muito brincalhou muito gozao muito divertido e tinha sempre uma rexposta na ponta da lingua. Eu durante o ano de 2006 ate ao nao 2008 tive que ser mae e pai porque ja nao xegava a dor e a dificuldade de termos um filho assim o meu homem faleceu com cancro no estomago e passado 1 ano e meio partiu o meu filho hoje tou sozinha nao tivemos a sorte de termos outro filho q em tentamos engravidar tinh o Diogo 4 anos e tive q abortar e ja tinha 5 messes de gravides nunca mais voltamos a tentar entao vivemos a nossa vida para o Diogo demos tudo q ele mercia tenho muitas saudades eles sao a minha razao de viver hoje nao vivo sobrevivo e sonho q um dia eles vao voltar q nao da para aceitar tudo isto a vida é muito ingrata.Mas quero dar muita forca e muita coragem para voces e q nunca dezistem de lutar por eles pois é a melhor prenda q uns pais podem ter sao os nossos filhos eu dava tudo para os ter a minha beira força e muita coragem. Suzi-32@hotmail.com BJX E TUDO DE BOM PARA VOÇES

Anónimo disse...

SE É POSSÍVEL PASSSAR ALGUM CONFORTO, CONHEÇO UMA MENINA DE 4 ANOS COM A SINDROME. ELA VIVE EM UM HOSPITAL, MAS ENTENDE COMPLETAMENTE O QUE SE FALA, RESPONDENDO APENAS COM POUQUISSIMOSS GESTOS...

Anónimo disse...

Li alguns dos comentários deixados e não poderia fechar a página sem deixar essa mensagem.Sei que não sou capaz de acabar com a dor e o sofrimento dessa família mas o que vou escrever,tenho certeza que, assim como me ajudou, confortará todos.
Muitos fizeram perguntas importantes e não sabem a resposta, como:Por que Deus permite o sofrimento, ou pq ele faz isso com as crianças.?Embora em um e-mail isso não possa ser respondido completamente, acho muito importante esclarecer algumas coisas.
1º Deus não é injusto e insensível com o que acontece conosco.
A Bíblia diz em Jó 34:10: Longe está do verdadeiro Deus agir ele iniquamente e do Todo-Poderoso agir injustamente”.Em conformidade com esse texto,a Bíblia mostra que Deus se sente magoado com tudo o que acontececonosco.Deus não causa a morte das pessoas para tê-las junto de si no céu.Ele não causa o mal.
As pessoas cometem esse crasso erro de culpar à Deus pois pensam que ele é o governante desse mundo.Desconsideram uma importante verdade contida na Bíblia de que o verdadeiro governante desse mundo é Satanás, o Diabo, conforme Revelação 12:9-12.
Uma segunda razão é que a humanidade é imperfeita,pecadora.Tentamos viver de maneira satisfatória mas nossa constituição impede que isso ocorra.Estamos sujeitos a tudo!
Uma terceira razão do sofrimento é que “o tempo e o imprevisto sobrevêm a todos”(Eclesiastes 9:7).Num mundo sem Deus como governante protetor, as pessoas talvez sofram por estarem por acaso no lugar errado e na hora errada.
Deus realmente tem a vontade e o poder de acabar com tudo isso, mas porque será que ele não fez nada até agora?Quando nossos primeiros pais(adão e Eva) pecaram,levantou-se uma importante questão(Gen3:1-5), eles achavam que seriam iguais a Deus e não precisariam Dele como governante para ser bem-sucedido.Para dar continuidade ao seu propósito original, Deus não os destruiu e sim os deixou ser liderados pelas suas próprias opiniões, sem sua intervenção.
Mas tenha certeza:O SOFRIMENTO EM BREVE ACABARÁ!Quando Deus intervir, ele irá reestabelecer a condição perfeita que existia no passado e acabará com a dor, a morte e as doenças conforme registrado em Isaías 33:24 e Revelação 21:3-5, entre outros.
Não fiquem tão arrasados.Deus não nos dá uma carga além do que podemos agüentar mas junto com o problema ele provê a saída para que possamos agüentar!!(1 Corintios 10:13)
Parabéns pelo esforço que tem feito para cuidar de sua filha!E pode se imaginar, brincando com ela num lindo jardim onde toda a sua condição física dela será reestabelecida, para sempre!
Ass:Tainá Maia
tainadp@yahoo.com.br

Roberta Renee disse...

Oi meu nome é Roberta tenho uma linda filha chamada Gabrielle, ela é portadora de atrofia espinhal tipo II e realmente é muito dificil conviver com esta doença é muito doloroso mais com fé e sabedoria conseguimos da quakidade de vida as estas crianças o lema ´ desitir?nunca,jamais.....

Hamanda Sousa disse...

Adorei seu blog espero que goste do meu !!!!!!!
http://hamanduxas.blogspot.com/
Vou aparece sempre por aqui

Anónimo disse...

eu sei k dore essa minha bebe kuanto tinha 1 mes detetaram esssa doença malvada faleceu a 4 meses ja tinha 7 meses e meio sinto me revoltada trtiste e com sudades do seu sorriso e muito doloroso pa mimpo meu marido e pa minha filhota k tem 12 anos a minha menina chamava se Dalilinha

Anónimo disse...

Olá agradável este espaço está bem organizado.........bom estilo:)
Gostei muito faz mais posts assim !